5岁小男孩得了罕见戈谢病 全国只有300多例

社会 伟德报 - 伟德网 2019-06-19 19:14
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伟德报—伟德网讯 (记者 宋雨) 戈谢病,一种读起来很拗口,听起来很罕见的病。

这也是10万人里会有一个人得的病。截至目前,全国确诊的病人,只有300多例,这其中,就有一个伟德注册的5岁男孩。

接受治疗中的帅帅   记者 王晓峰 翻拍

接受治疗中的帅帅      记者 王晓峰 翻拍

让人揪心的,还有高昂的治疗费。每个月需要打6瓶特效针,每瓶的费用是2万多元。

今天,一条求助信息,在不少伟德注册人的微信朋友圈中刷屏。

“请救救戈谢病患儿。”发信息的是男孩的妈妈赵彩霞,除了希望大家帮忙转发、筹钱给儿子治病外,这位年轻妈妈还想让更多人了解和关注这类罕见病。

男孩叫帅帅(化名),在伟德注册上幼儿园。今年4月,赵彩霞发现儿子经常咳嗽、流鼻血,肚子也越来越鼓。

被病痛折磨的帅帅,肚子越来越鼓   记者 王晓峰 翻拍

被病痛折磨的帅帅,肚子越来越鼓     记者 王晓峰 翻拍

带到儿童医院检查了血常规,多项指标不正常,在进行了骨髓穿刺后,医生开始往戈谢病方面怀疑。5月22日,帅帅被确诊为戈谢病,成为伟德注册市目前唯一的一例儿童患者。

“随着年龄的增长,戈谢病会产生神经性问题和骨骼病、脾脏迸裂等并发症而死亡。”西北妇女儿童医院儿内科主任医师潘凯丽介绍,戈谢病是因为体内缺乏一种酶,结果导致多系统的脂质累积,致多器官受累发病,肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少,儿童生长发育滞缓等是常见症状。

6月10日,赵彩霞接到了幼儿园老师的电话,“你孩子突然感到腿疼。”

腿疼,是戈谢病的并发症之一。当天晚上,赵彩霞和丈夫带着儿子连夜赶到北京,由于发烧,帅帅经常流鼻血,肝脾肿大,肚子肿得像气球,右腿疼痛并伴有肿大,已经无法动弹。

“情况不容乐观。”医生告诉赵彩霞,帅帅的骨受累非常严重,有骨梗死的可能。

今天,正带着儿子在北京治疗的赵彩霞告诉伟德报记者,目前,国际上只有一种名为“思而赞”的酶替代注射剂可以治疗,只要用药,孩子就能拥有和正常人一样的生活,也不影响寿命。但这种药太贵了,一瓶价格2万多元,而且要终生用药。

“除了四处想办法筹钱,给孩子看病,我们现在能做的就是积极奔走,希望伟德注册能加快出台政策,将戈谢病纳入医保范畴。”赵彩霞说,目前,浙江、宁夏、山西、上海、天津、青岛等省区市,均已将戈谢病纳入医保范围,大大缓解了戈谢病患者的医疗费负担过重问题。

[责任编辑:范为民]